La Fundación Colombiana de Fibrosis Quística recuerda cuáles son los derechos y deberes de estas personas y el genetista Michael Vallejo da recomendaciones para el diagnóstico oportuno
Tomado de: www.eldiariodeslaud.com
Con motivo de la celebración del Día Mundial de las Enfermedades Raras, también conocidas como huérfanas, de las cuáles, según el Ministerio de Salud se han contabilizado 2.198 en Colombia, la Superintendencia Nacional de Salud recuerda cuáles son las garantías que deben dar las EPS a todas aquellas personas con sospecha o diagnosticadas con estas enfermedades.
En el país, se considera que las patologías raras, las ultra huérfanas y olvidadas son las crónicamente debilitantes, graves, que amenazan la vida y que tienen una prevalencia menor a 1 por cada 5.000 personas. Para 2013 se habían identificado 13.168 colombianos con una enfermedad huérfana y entre 2016 y 2019, periodo en que se ha realizado la vigilancia de estas patologías a través del Sistema Nacional de Vigilancia en Salud Pública (SIVIGILA), se han detectado 14.505 casos adicionales, como recuerda la Fundación Colombiana de Fibrosis Quística.
El superintendente Nacional de Salud, Fabio Aristizábal Ángel, recordó que quienes padecen una enfermedad huérfana son sujeto de protección constitucional reforzada y afirmó que es importante que estas personas conozcan los derechos que tienen en salud, así sabrán cómo pueden exigirlos en los casos que se haga necesario.
Las EPS deben garantizar
Explica la Supersalud que las obligaciones de las EPS en estos casos son las siguientes:
– Las EPS, siempre que exista la disponibilidad en Colombia, deben contar con el talento humano en salud necesario y especializado en este tipo de enfermedades.
– Las EPS deberán garantizar los diagnósticos tempranos en pro de brindar una mejor calidad y expectativa de vida, mediante la disposición permanente de toda la tecnología en salud.
– Los aseguradores deberán desarrollar campañas de promoción y prevención en salud de las personas dedicadas al cuidado de los pacientes con enfermedades huérfanas y sus familias.
– Debe garantizarse y asegurarse de manera inmediata y oportuna la atención integral que se requiera a los niños con estas enfermedades.
– Acceso a actividades, intervenciones, insumos, medicamentos, dispositivos, servicios y procedimientos usados en la prestación de servicios en salud, debe hacerse en condiciones de calidad, oportunidad e integralidad.
– EPS e IPS deben garantizar la continuidad en los tratamientos médicos de las personas con diagnóstico de enfermedades huérfanas.
Derechos y deberes de las personas con enfermedades raras
Para la presidenta de la Fundación Colombiana de Fibrosis Quística, Martha Herrera, la fecha es una buena oportunidad para recordar la importancia de que los pacientes en el país conozcan sus derechos y deberes al momento de manejar su enfermedad. Según detalla esta fundación los derechos y deberes de los pacientes con enfermedades huérfanas son los siguientes:
Los derechos
1) Un diagnóstico oportuno.
2) Recibir una atención sanitaria oportuna.
3) Recibir una atención integral.
4) Autorización a los servicios de salud.
5) Acceso oportuno a las tecnologías en salud.
6) Atención especial a los menores de edad.
7) Continuidad en el tratamiento.
8) Que los pacientes puedan tomar decisiones sobre su salud.
9) Unirse a otros pacientes o a un grupo de pacientes con el fin de luchar por sus derechos.
Los deberes
1) Cumplir con el tratamiento indicado por su médico.
2) Asistir a las citas de control.
3) Reclamar sus medicamentos a tiempo.
Legislación colombiana
El director de Salud de ProPacífico, Germán Escobar, señala, por su parte, que la legislación colombiana ampara las enfermedades huérfanas. Destaca Escobar que la Ley 1392 de 2010, conocida como la Ley de Enfermedades Huérfanas, contempla varios aspectos de la atención a los pacientes, como son el financiamiento, la estructura de atención a través de redes de prestación de servicios y la política farmacéutica específica para estas patologías. Esta ley define claramente qué es una enfermedad huérfana e indica, a partir de esa definición, la lista oficial de esas enfermedades en el país, añade.
Escobar también destaca que la Ley 1751 de 2015, o Ley Estatutaria de Salud, en su artículo 11 estipula que los pacientes con estas enfermedades son sujetos de especial protección y, en virtud de eso, determina que ninguna barrera de corte administrativo o económico deberá mediar el derecho a la salud que tienen estas personas.
Guía de detección de las anomalías congénitas
De acuerdo con el médico genetista del Hospital de San José, Michael Vallejo, poco más del 80% de estas enfermedades están asociadas a factores genéticos congénitos ya sea por mutaciones en genes o exposición a factores externos, mientras que otras pueden tener su origen en intoxicaciones o exposiciones a diferentes elementos.
Aunque este grupo de enfermedades son catalogadas como un factor de interés público, en Colombia hasta hace poco inició la investigación de este tipo de condiciones. «Desde el año 2013 Colombia cuenta con la primera guía para la detección de las anomalías congénitas y está disponible en la página del Ministerio de Salud para acceso a todo el público», explica, y añade que: «Actualmente nuestro país avanza en la confirmación y notificación del Sistema de Vigilancia en salud pública de este tipo de Enfermedades Huérfanas con el objetivo de mostrar las incidencias y prevalencias locales y generar los planes de salud respectivos».
Diagnóstico
Según Vallejo, el desconocimiento para la detección y diagnóstico de estas condiciones en algunos casos, incluso para algunos médicos especialistas es aún elevado. Con respecto a este punto, el estudio denominado ENSERio, realizado por la Comunidad Económica Europea (España 2009), determina que el tiempo estipulado para realizar un diagnóstico confirmado para estas condiciones toma cerca de cinco años. Por supuesto, es posible que aumente o disminuya su duración de realización, según la experticia del médico a cargo del caso. Este retraso tiene diferentes consecuencias, por ejemplo, el no recibir ningún apoyo ni tratamiento, recibir un tratamiento inadecuado y el agravamiento de las condiciones de base.
Por otro lado, la Organización Europea de Enfermedades Raras llevó a cabo una encuesta con énfasis en el proceso diagnóstico de estas patologías y los resultados mostraron que un 40% de los participantes ha recibido un diagnóstico equivocado antes de tener el correcto; uno de cada seis pacientes fue sometido a tratamiento quirúrgico y uno de cada diez fue a tratamiento psicológico. Por tal motivo, en Colombia la mayoría de los pacientes en riesgo no llegan a los centros especializados que requieren (centros de excelencia – cuarto nivel) y duran mucho tiempo mientras se hacen visible los síntomas, pues muchas veces la enfermedad no empieza desde el nacimiento, sino que empieza tardíamente, destaca Vallejo.
Recomendaciones del doctor Michael Vallejo para la detección
– Preparare una historia clínica con una anamnesis completa y dirigida a condiciones raras con descripción de todos los factores de riesgo posibles para el caso (exposiciones, historias familiares, embarazos, teratógenos físicos, químicos o biológicos)
– Haga un Examen Físico Sistemático (EFIS) para búsqueda de hallazgos clínicos sugestivos del caso en particular (por ejemplo, buscar cambios en la anatomía normal y que pudieran tener un significado en conjunto (con más de tres anomalías menores se debe hacer la búsqueda activa de una mayor).
– Se recomienda un manejo multidisciplinario, que incluya el laboratorio y el equipo médico, psicológico, nutricional y de terapia entre otros según el caso.
– Pedir ayuda, cuando no sepa cómo dar diagnóstico, se debe hacer el trámite de remisión lo antes posible cuando sea necesario.
– Evitar la victimización o estigmatización, pues el aislamiento puede ser un factor más dañino que la enfermedad.
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